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Cómo tomar decisiones inteligentes sobre las pruebas genéticas:

Evite las pruebas innecesarias y entienda las pruebas que necesita

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Las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar afecciones heredadas o riesgo de enfermedades. Los resultados de las pruebas podrían ayudarle a usted y a su médico a:

  • elegir formas de prevenir o tratar una enfermedad
  • decidir cuáles estudios de detección necesita (para detectar una enfermedad en etapa temprana cuando podría ser más fácil de tratar)

Las pruebas genéticas también pueden indicarle cuáles familiares están en riesgo.

Pero a veces una prueba genética no es la mejor forma de hallar enfermedades heredadas o determinar el riesgo de desarrollar una enfermedad. Una prueba de sangre o procedimiento de rutina podría ser igual de útil. Además, podría resultar menos costoso y estar disponible con más facilidad.

Sepa qué debe esperar.

Antes de que le hagan una prueba genética, debe entender sus posibles beneficios, riesgos y limitaciones. Debe además plantearse cómo podría afectar a otras personas en su familia.

Hable con su médico o con un genetista médico.

Debería hablar sobre las razones para realizar una prueba genética con su médico antes de que le tomen la muestra para estudiarla. Su médico podría referirlo a un genetista médico. Este es un especialista capacitado para:

  • diagnosticar condiciones genéticas
  • seleccionar las pruebas genéticas más apropiadas
  • explicarles los resultados de las pruebas a los pacientes y sus familiares
  • recomendar tratamiento personalizado y opciones de prevención

TIPOS DE PRUEBAS GENÉTICAS

Tenemos entre 20,000 y 25,000 genes. Las pruebas genéticas buscan cambios en los genes. Estos cambios se denominan variantes o mutaciones. Hay pruebas que examinan un gen, muchos genes o todos los genes a la vez.

En este artículo se revisan pruebas genéticas que estudian los genes del ADN (DNA, en inglés) de una persona en busca de cambios que puedan afectar su salud.

SECUENCIACIÓN DE EXOMA

Una secuenciación de exoma examina la mayoría de sus genes. Esta prueba puede resultar útil si estudiar un gen a la vez no es posible. Además, podría ser útil si su médico no está seguro de cuáles genes deben estudiarse. Si se le realiza esta prueba, podría enterarse de la causa de su enfermedad. También podría enterarse de otras condiciones genéticas.

Por ejemplo, su médico podría buscar la causa de un trastorno nervioso heredado. Pero la prueba podría también mostrar un riesgo mayor de cáncer o enfermedades cardíacas.

El Colegio Estadounidense de Genética y Genómica Médica (ACMG) tiene una lista de genes de afecciones heredadas que se pueden tratar o prevenir. Cuando le hacen la prueba de exoma, puede optar por obtener resultados de la lista de genes de la ACMG junto con los demás resultados que haya solicitado.

PRUEBAS GENÉTICAS PARA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER

Algunas pruebas son mejores que otras.

Una prueba genética para detectar el Alzheimer permite buscar una variante del gen APOE. La variante puede incrementar el riesgo de desarrollar Alzheimer, por lo general después de los 60 años de edad. Sin embargo, el resultado de la prueba APOE no permite predecir quién desarrollará Alzheimer. Algunas personas tienen la variante, pero nunca les da la enfermedad. Otras personas presentan la enfermedad, pero no tienen la variante.

Hay otros estudios genéticos que resultan más útiles para encontrar la causa del Alzheimer heredado. Estas pruebas podrían ser útiles si usted o un familiar cercano desarrolló la enfermedad antes de cumplir 60, o si varios parientes la tienen. Si la enfermedad se mani esta a edad temprana, es más probable que sea genética. En este caso, las pruebas podrían darle información útil a su familia.

Tenga en cuenta que no se conoce ninguna forma de prevenir el Alzheimer. Un motivo por el que se usan las pruebas genéticas es para determinar si se tiene riesgo genético de la enfermedad. Esto podría ayudarles a usted y a su familia a planificar para el futuro. Si usted tiene un riesgo mayor, sus hijos podrían tenerlo también.

PRUEBAS GENÉTICAS DE HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA

Considere esta prueba si tiene demasiado hierro en el cuerpo o un historial familiar de la enfermedad.

La hemocromatosis hereditaria es una aflicción genética común. Puede provocar que el cuerpo absorba y almacene demasiado hierro. Esto puede ocasionar artritis, problemas del corazón, enfermedad hepática y diabetes tipo 2, entre otros problemas.

Estos problemas pueden prevenirse si el exceso de hierro se descubre y se trata a tiempo.

¿Quién debe hacerse pruebas genéticas de hemocromatosis hereditaria?

  • Las personas con historial familiar de hemocromatosis hereditaria. La prueba podría ayudar a sus médicos a determinar si corre riesgo de tener exceso de hierro.
  • Personas con altos niveles de hierro. Primero, pueden tomarle una muestra de sangre para verificar sus niveles de hierro. Si no hay historial familiar, empiece con esta prueba sencilla. Si sus niveles de hierro son altos, las pruebas genéticas podrían ser de utilidad.

PRUEBAS GENÉTICAS PARA VARIANTES COMUNES DE MTHFR

Estas pruebas no ayudan a predecir el riesgo de coágulos sanguíneos.

Ciertas variantes del gen MTHFR pueden conducir a altos niveles de un aminoácido llamado homocisteína que incrementa el riesgo de desarrollar coágulos de sangre. Los coágulos pueden bloquear el flujo de sangre en las venas o arterias. En los pulmones, esto puede ocasionar un embolismo pulmonar, o en el cerebro puede conducir a un ataque cerebral.

Pero esta prueba genética no es buena para predecir su riesgo de coágulos sanguíneos. Algunas personas tienen la variante del gen, pero no desarrollan coágulos. Otras personas desarrollan coágulos, pero no tienen la variante. Analizar el nivel de homocisteína en la sangre suele proporcionar mejor información que las pruebas.

REPETICIÓN DE PRUEBAS

Por lo general no hace falta repetir las pruebas genéticas.

La información genética no suele cambiar en el transcurso de su vida. No hay motivo para repetir las pruebas genéticas, a menos que:

  • Su médico piense que el laboratorio cometió un error.
  • Haya un estudio nuevo más preciso disponible.

Las pruebas genéticas podrían ser más costosas que otra prueba que podría ser igual de útil. Su seguro podría no cubrir las pruebas genéticas. O bien, su seguro podría cubrir cada prueba solo una vez en la vida.

La mayoría de los laboratorios le enviarán una copia de los resultados de su prueba genética si los pide. Si lo prefiere, puede compartirlos con todos sus médicos y familiares.

Es importante asesorarse antes de hacerse pruebas.

Un genetista médico puede ayudar a asegurarse de que: 

  • Piense en las razones para querer hacerse la prueba.
  • Se haga las pruebas correctas.
  • Usted y su familia estén preparados para los resultados.
  • Cuente con un plan personalizado para enfrentar los resultados.

 

10/2015

Consejo de Consumer Reports

Este informe es para que lo use usted cuando hable con su proveedor de atención médica. No debe usarse en vez de consejos o tratamientos médicos. Use este informe a su propio riesgo.

© 2015 Consumer Reports. Elaborado en cooperación con el Colegio Estadounidense de Genética y Genómica Médica para Choosing Wisely, un proyecto de la Fundación ABIM. Para obtener más información acerca de las fuentes usadas en este informe y los términos y condiciones de uso, visite ConsumerHealthChoices.org/about-us/.